Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина
Definicija
Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина е особено редок синдром кој се опишува кај три члена на една фамилија (мајка и нејзините две деца) кој се карактеризира со различни очни абнормалности (делумна или целосна аниридија*, птоза, нистагмус со изглед на нишачки часовник, корнеален панус*, присуство на перзистентни папиларни мембрани, лентикуларно замаглување, фовеална хиполазија и намалена острина на вид) и различни системски аномалии кои вклучуваат интелектуална попреченост и прекумерна дебелина кај двете деца како и алопеција, срцеви абнормалности и чести спонтани абортуси кај мајката. После 1986, нема нови опишани случаи во литературата. * аниридија - недостиг на ирис, корнеален панус - зараснување на ткиво врз корнеата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1067
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
689
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---