Синдром на метафизеална дисплазија на улна
Definicija
Синдром на метафизеална дисплазија на улна е ретка примарна дисплазија на коски која се карактеризира со дисплазија на дисталната улнарна метафиза, како и метакарпална/метатарзална дисплазија и метафизеални диспластични промени кои наликуваат на енхондромат. Кај пациентите обично се забележува коскен оток на рачниот зглоб кој е придружен со или без болка (колената и скочните зглобови може да се исто така зафатени). Додатни карактеристики вклучуваат платиспондилија, застој во скелетниот развој, низок раст и валгичен пелвис.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на метафизеална дисплазија на улна
Kratki naziv
---
Sinonimi
Розенберг-Лор синдром
Orpha broj
1837
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.5
OMIM
191420
UMLS
C1860615
GARD
4740
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---