Акутна хепатална порфирија
Definicija
Акутните хепатални (црнодробни) порфирии претставуваат подгрупа на порфирија (види овој термин). Се карактеризираат со појава на невровисцерални напади со или без кожни манифестации. Акутните хепатални порфирии опфаќаат четири болести: акутна интермитентна порфирија (најчеста), порфирија вариегата, наследна копропорфирија и наследен дефицит на дехидратазата на делта-аминолевулинската киселина (крајно ретка) (видете ги овие термини).
Пребарување
Pun naziv
Акутна хепатална порфирија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Забелешки: Порфирија-група на заболувања при кои доаѓа до акумилирање на порфирини во организмот, што има негативно влијание врз кожата и дигестивниот систем. Хем-соединение кое содржи железо и кое го формира непротеинскиот дел на хемоглобинот и други биолошки молекули.
Orpha broj
95157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.2
OMIM
---
UMLS
C0268328
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Сите акутни хепатални порфирии можат да бидат придружени со невровисцерални напади кои се појавуваат како интензивна болка во стомакот (кај 85-95% од случаите) во текот на една до две недели, невролошки симптоми (мускулна слабост, сензорни испади или конвулзии) и психолошки симптоми (раздразливост, вознемиреност, аудитивни или визуелни халуцинации, ментална конфузија). Нападите најчесто се испровоцирани од надворешни фактори (порфириногени лекови, алкохол, инфекции, хипокалорична диета, стрес) и/или внатрешни фактори (хормонални, поврзани со менструалниот циклус). Кожните лезии се присутни кај повеќето пациенти погодени од порфирија вариегата и кај помалку од 15% од пациентите со наследна копропорфирија.
Etiologija
Секоја акутна хепатална порфирија се јавува како резултат на недостаток на еден од ензимите коу учествуваат во биосинтезата на хемот. Овие недостатоци резултираат со акумулација на прекурсорите на порфирините во црниот дроб (делта-аминолевилинска киселина, АЛА и порфобилиноген, ПБГ). Исто така, во случај на порфирија вариегата и наследна копропорфирија, се забележува и акумулација на порфирини, што резултира со кожни манифестации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува следниве состојби: Џулијан-Бар синдром (види овој термин) и сите причини за акутна абдоминална болка. Диференцијалнита дијагноза кај порфирија вариегата и наследна копропорфирија ја вклучува и фотосензитивноста.
Tretman
Доколку се потврди акутен напад, потребен е итен третман со инјекција на хуман хемин и/или перфузија на јаглехидрати. Третманот вклучува спречување на напади (со избегнување на причинските фактори) и заштита на кожата од светлина во случаи на кожни манифестации.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на докази за покачени концентрации на АЛА, а особено на ПБГ (патогномични) и, понекогаш, на порфирините во урината, столицата или плазмата. Типот на порфирија е дефиниран со мерење на ензимите проследено со соодветна карактеризација на мутациите на ДНК.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во поголемиот дел од европските земји, преваленцата на акутни хепатални порфирии е околу 1/75,000. Во 80% од случаите пациентите се жени, каде мнозинство се на возраст од 20 до 45 години.
Genetsko savetovanje
Акутните хепатални порфирии се моногени наследни нарушувања кои се пренесуваат на автозомно доминантен начин (освен наследниот дефицит на делта-аминолевулинска киселина коешто е автосомно рецесивно). Треба да се понуди генетско советување на пациентите и нивните семејства за да се идентификуваат лицата подложни за развој или пренесување на болеста.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---