Неврофациодигиторенален синдром
Definicija
Неврофациодигитореален синдром е редок, повеќекратен синдром на развојни аномалии, кој се карактеризира со невролошки абнормалности (вклучително мегаленцефалија, хипотонија, интелектуална попреченост, абнормален наод на ЕЕГ), дисморфични карактеристики на лицето (високо проминентно чело, набразден носен врв, птоза, аномалии на увото) и акроренални дефекти (трифалангизам, широки палци, еднострана бубрежна агенеза). Покрај тоа, може да се јави и интраутерина рестрикција (ограничување) во растот, краток раст и вродени срцеви мани. Последните описи во литературата датираат од 1997 година.
Пребарување
Pun naziv
Неврофациодигиторенален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фрејер Маја-Пињеро-Опиц синдром Забелешки: Мегаленцефалија-развој на абнормално голем мозок. Хипотонија-намален тонус на мускулите. ЕЕГ-електроенцефалографија, метод на електрофизиолошко мониторирање на електричната активност на мозокот. Птоза-спуштен очен капак. Агенеза-се однесува на неуспехот на орган да се развие за време на ембрионалниот раст и развој.
Orpha broj
2673
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
256690
UMLS
C0796088
GARD
3964
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---