Болест на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц
Definicija
Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц (ЦМТ4Ц) подтип на Болеста на Шарко-Мари-Тут тип 4, која се карактеризира со релативно блага, демиелинизирана сензомоторна невропатија со почеток во детството или адолесцентниот период наспроти тешката, брзо прогредирачка сколиоза која се појавува рано со типичниот ЦMT фенотип (т.е. дистална мускулна слабост и атрофија, губење на слухот и често деформитет на стапалото). Се забележуваат широк спектар на брзини на спроводливост на нервите, а исто така се пријавена е и вклученост на кранијалните (черепни) нерви и кифосколиоза.
Пребарување
Pun naziv
Болест на Шарко-Мари-Тут тип 4Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦМТ4Ц Забелешки: Невропатија-медицинска состојба предизвикана од оштетување на нервите. Сколиоза-искривување на 'рбетот. Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. изглед на грпка.
Orpha broj
99949
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
601596
UMLS
C1866636
GARD
9201
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---