Примарна фамилијарна полицитемија
Definicija
Примарна семејна полицитемија е наследно хематолошко нарушување кое се јавува како резултат на мутации во рецепторот на еритропоетинот (ЕПО). Се карактеризира со покачена апсолутна маса на црвени крвни клетки, предизвикана од неконтролирано производство на црвени крвни зрнца во присуство на ниско ниво на ЕПО (еритропоетин).
Пребарување
Pun naziv
Примарна фамилијарна полицитемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Примарна вродена еритроцитоза Семејна еритроцитоза Вродена еритроцитоза поради мутација на еритропоетинскиот рецептор Примарна семејна и конгенитална полицитемија ПФЦР Вродена полицитемија поради мутација на еритропоетинскиот рецептор Забелeшки: Еритропоетин-хормон произведен првенствено од бубрезите. Игра клучна улога во производството на црвени крвни клетки. Спленомегалија-зголемена слезенка. Епистакса-крварење од носот. Полицитемија вера-полицитемија од непозната причина која се карактеризира со зголемување на вкупниот крвен волумен. Хематокрит-сооднос на волуменот на црвените крвни зрнца со вкупниот крвен волумен.
Orpha broj
90042
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D75.0
OMIM
133100
UMLS
C0152264
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Хематолошкото нарушување е присутно уште при раѓање, но клиничките симптоми, доколку се појават, можат да бидат откриени во секое време за време на детството или периодот на зрелоста. Клиничките карактеристики може да вклучуваат главоболка, вртоглавица, епистакса и диспнеа при физички напор. Забележани се тромботични компликации. Хематолошките карактеристики вклучуваат присуство на изолирана еритроцитоза без еволуција во леукемија или други миелопролиферативни нарушувања, отсуство на спленомегалија, нормално број на белите крвни клетки и тромбоцитите и ниско ниво на ЕПО во плазмата.
Etiologija
Примарната фамилијарна полицитемија е предизвикана од мутации во рецепторот на ЕПО генот (19p13.3-p13.2) што резултира со преосетливост кон ЕПО. Мутациите резултираат со рецептор кој е „вклучен“ за да го стимулира производството на црвените крвни зрнца од еритроидни прогениторни клетки, но без механизам на „исклучување“.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува полицитемија вера (види овој термин), иако не постои склоност кон леукемиска трансформација или развој на други миелопролиферативни неоплазми кај примарната семејна полицитемија и секундарна полицимија (види ги овие термини). Полицитемија вера може да се исклучи врз основа на отсуство на мутации во ЈАК2 генот(9p24), а на секундарната полицитемија треба да се посомневаме кога нивоата на ЕПО се движат од нормални до високи вредности.
Tretman
Пациентите со полицитемија треба да бидат евалуирани поединечно. Намалувањето на хематокритот со флеботомија ја намалува вискозноста (густината) на крвта и може да биде од голема корист. Клиничките симптоми ефикасно се ослободуваат со флеботомија. Сепак, зголемениот ризик од кардиоваскуларни болести не се намалува со одржување на нормален хематокрит. Ако венесекцијата се смета за соодветна метода, ретки докази сугерираат дека може да го намали хематокритот кога е над 54%. Кај пациентите со зголемен ризик од тромбоза, периферна тромбоза, периферна васкуларна болест, дијабетес или хипертензија, венесекцијата треба да се разглед и во случаи кога има вредност на хематокрит помалку од 54%. Кај оние кои немаат специфични контраиндикации, аспиринот со мала доза е релативно безбеден и може да биде од корист за пациенти со еритроцитоза.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз база на еритроцитоза кај бракови каде брачните другари се во крвно сродство, без спленомегалија, ниско ниво на ЕПО во серумот, нормален афинитет на хемоглобин кон кислородот и еритроидни прогениторни клетки на коскената срцевина кои покажуваат хиперсензитивност кон ЕПО.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето обично е автозомно доминантно, иако се пријавени и спорадични случаи. Најмалку 14 различни мутации се опишани во рамките на едно семејство.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---