АБетаА21Г амилиоидоза
Definicija
Наследно мозочно крварење со амилоидоза е Фламански тип која се карактеризира со почеток на болеста на 45 години, прогресивна Алцхајмерова болест како деменција и лобарно интерцеребрално крварење кај некои пациенти.
Пребарување
Pun naziv
АБетаА21Г амилиоидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Амилоидоза поврзана со АБетаА21Г Наследно церебрално крварење со амилоидоза, Фламански тип АБета амилоидоза, Фламански тип HCHWA, Фламански тип
Orpha broj
324718
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Болеста настанува поради мутација во АПП генот или хромозомот 21q21.2,кој го енкодира бета амилоидниот прекурсор протеин. Оваа мутација предизвикува зголемено таложење на амилоид-бета протеин во ѕидовите на артериите и капиларите на менингите, церебеларниот кортекс и води до слабеење и евентуална руптура (кинење, прекин) на овие садови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Опишана е во едно холандско и едно британско семејство.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---