Автосомно рецесивна полицистична болест на бубрегот
Definicija
Автосомно рецесивна полицистична болест на бубрегот е наследно пореметување кое се карактеризира со развој на цисти кои ги погодуваат собирните канали. Често се поврзува и со болест на црн дроб.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно рецесивна полицистична болест на бубрегот
Kratki naziv
---
Sinonimi
AR-PKD
Orpha broj
731
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q61.1
OMIM
263200
UMLS
C0085548
GARD
8378
MEDDRA
10036047
Tekstualni opis
После раѓање, додатно на нефромегалија, артериска хипертензија и инфекции на уринарен тракт се чести и доста сериозни. Зафатеноста на црниот дроб може да е асимптоматска или да се состои од портална хипертензија или билијарна инфекција на каналите како холангитис. Функциите на црниот дроб остануваат нормални.
Etiologija
Причинскиот ген PKGD1 е лоциран на краткиот крак на хромозомот 6. Содржи повеќе од 80 егзони и кодира протеин наречен фиброцистин или полидактин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекување на бубрежниот недостаток во терминална фаза се состои од дијализа и трансплантација.
Dijagnostičke metode
Ултрасонографија покажува хиперхогени и зголемени бубрези, со мали цисти во некои случаи. Интравенска урографија со визуелизација на контрастен медиум во собирните тубули е пролонгирана. На биопсијата на бубрезите се забележуваат цистични проширувања на собирните тубули после зрачење. Ултрасонографија на црн дроб покажува ектазија на билијарните канали, хетероген црн дроб и веројатно и знаци на портална хипертензија. Биопсијата покажува дисгенеза на билијарен тракт со повеќекратни и проширени билијарни канали и перипортална фиброза.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална ултрасоногорафија покажува хиперехогени, зголемени бубрези и во потешките форми и олигохидраминоза.
Epidemiologija
Оваа болест погодува 1 на 40 000 деца. Преваленцата во општата популација е 1 на 85000 лица.
Genetsko savetovanje
Болеста следи рецесивна шема на пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---