Јувенилна мијастенија гравис
Definicija
Јувенилна мијастенија гравис (МГ) е ретка форма на МГ, односно автоимуно нарушување на невромускулниот спој што резултира со окуларни манифестации или општа слабост, со почеток пред 18 годишна возраст.
Пребарување
Pun naziv
Јувенилна мијастенија гравис
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јувенилна автоимуна мијастенија гравис Јувенилна стекната мијастенија Детска мијастенија гравис
Orpha broj
391497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G70.0
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот може да биде предпубертален (пред 12 годишна возраст) или постпубертален (над 12 години). Главната карактеристика на МГ е мускулната слабост. Првичната презентација може да биде акутна или субакутна, а текот обично е хроничен со ремисија и рецидиви. Предбуперталните деца почесто ја имаат окуларната презентација (заморлива птоза, офталмоплегија и диплопија), додека постпуберталните пациенти почесто развиваат општа слабост. Процентот на пациенти кои имаат само окуларни симптоми е повисок отколку кај возрасната форма на МГ, особено кај предпуберталната група, во која половина од случаите се чисто окуларни. Кај генерализираните случаи, манифестациите вклучуваат фацијална слабост, дизартрија и дисфагија. Кај потешките случаи (мијастенична криза), зафаќањето на респираторните мускули може да биде животозагрозувачко и бара респираторна поддршка. Развојот на тимом е редок кај јувенилната МГ.
Etiologija
Точната патогенеза е непозната, но МГ е поврзана со циркулирачки антитела со различни мускулни рецептори, кај повеќето пациенти вклучувајќи ги и ацетилхолин рецептор (AChR), а поретко и мускулно-специфичниот рецептор тирозин киназа (MuSK). Се смета дека тимусот го активира производството на антитела во форма со анти-AChR антитела. Во предпуберталната форма има висока стапка на МГ форма без детектабилни антитела (30-50%). Моментално е непознато дали анти-LRP4 антителата може да се најдат кај овие пациенти. Нарушувањето може да биде и индуцирано со лекови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Во случај на серонегативност, треба да се земе предвид конгенитален мијастеничен синдром.
Tretman
Ацетилхолинестераза инхибиторите (пиридостигмин) се препорачуваат како прволиниски третман кај јувенилната МГ и може да се доволни кај окуларните форми. Кортикостероиди, азатиоприн, микофенолат мофетил, циклоспорин и циклофосфамид се употребуваат кај деца со рефракторна МГ, но несаканите ефекти ја ограничуваат нивната корист. Исто така може да се користат плазмафереза и интравенозен имуноглобулин (ИВИг), главно кај тешките влошувања или мијастенична криза, како и пред или постоперативно во контекст на тимектомија. Тимектомијата се преорачува за лекување на генерализирана јувенилна МГ кај пациенти кои не реагираат на третман со антихолинестераза, ниту на имуномодулаторни или имуносупресивни третмани. Сѐ уште се дебатира за возраста за тимектомија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата примарно е клиничка и се сомнева на основа на мускулна слабост. Специфичните серумски тестови на антитело, вклучувајќи го и тестот за ацетилхолинско антитело, се дијагностички. Останатите тестови кои ја поддржуваат дијагнозата вклучуваат повторлива стимулација на нервите, како и едновлакнеста електромиографија. Се користи и тестирањето со едрофониум кое вклучува интравенозна администрација на холинестераза инхибитор кој делува за кратко време. Тестот е позитивен доколку има брзо, но минливо подобрување на клиничките знаци (обично птоза). Компјутерската томографија (КТ) или МРИ треба да се користат за скрининг на тимом.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точните преваленца и инциденца на јувенилната МГ се непознати. Проценетата инциденца е пријавена на 1/1 000 000 до 1/200 000. Нарушувањето е невообичаено во Европа и Северна Америка (10% до 15% од случаите со мијастенија гравис). Во азиското население се јавува многу повисок процент на случаи (до 50%) со главно окуларни манифестации кај деца под 15 години.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---