Синдром на леукоенцефалопатија-дистонија-моторна невропатија

Синдром на леукоенцефалопатија-дистонија-моторна невропатија е пероксисомално невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со спазмодичен тортиколис, дистоничен тремор на главата, интенционален тремор, нистагмус, хипозмија, како и хипергонадотропен хипогонадизам со азооспермија. Забележани се и благи церебеларни знаци (интенционален тремор на левата страна, оштетување на рамнотежа и од). МРИ покажува двострани хиперинтензивни сигнали во таламусот, лезии што наликуваат на пеперутка во понсот, како и лезии во окципиталниот регион, додека студиите на спроводливоста на нервите на долните екстремитети покажуваат претежно моторна и блага сензорна невропатија.