Семејна афибриногенемија
Definicija
Семејна афибриногенемија е нарушување на коагулацијата кое се карактеризира со симптоми на крварење поради целосно отсуство на циркулирачки фибриноген.
Пребарување
Pun naziv
Семејна афибриногенемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
98880
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D68.2
OMIM
202400
UMLS
C2584774
GARD
5761
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Вообичаените манифестации на афибриногенемија вклучуваат крварење од папочната врвка, епистакса, хемартроза, гастроинтестинално крварење, менорагија, трауматско и хируршко крварење, а поретко, интракранијално крварење. Може да се случат и повторливи спонтани абортуси.
Etiologija
Недостатокот е заради различни мутации во гените FGA, FGB, или FGG.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на афибриногенемија е проценета на 1/1 000 000.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---