Отопалатодигитален синдром тип 1
Definicija
Отопалатодигитален синдром тип 1 (ОПД1) е најблагата форма од спектарот на нарушувања на отопалатодигитален синдром, а се карактеризира со генерализирана скелетна дисплазија, блага интелектуална попреченост, кондуктивна загуба на слух и типични фацијални аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Отопалатодигитален синдром тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ОПД синдром 1 Тајби синдром ОПД I синдром
Orpha broj
90650
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
311300
UMLS
C0265251
GARD
5121
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ОПД1 е конгенитално нарушување кое се карактеризира со генерализирана скелетна дисплазија којашто вклучува камптодактилија, долги шпатулирани прсти, кратки први прсти (дланки и стапала во форма како „дрво жаба“ (вид на жаба, Agalychnis callidryas)), пектус каринатум, блага кампомелија, благо феморално извивање, ограничување на движењето на зглобовите (екстензија на лакт, движење на рачен зглоб) и малформирани слушни коски што водат до кондуктивна загуба на слух кај некои лица. Дополнителните карактеристики вклучуваат типични краниофацијални аномалии (окципитална изразеност, фронтално испакнување со изразени супраорбитални сртови, рамен носен мост, хипертелоризам, микростомија, дентални абнормалности и расцеп на непце (пуглистично лице)). Кај погодените жени забележан е сличен, но обично поблаг спектар на изразеност.
Etiologija
ОПД1 е предизвикан од мутации на добивање на функција во генот FLNA (Xq28) кој енкодира филамин А. Меѓутоа, патогенезата на ОПД1 сѐ уште е нејасна. ОПД1 е алеличен со 4 други скелетни дисплазии (ОПД2, Мелник-Нидлс синдром (МНС), терминална коскена дисплазија - пигментни дефекти (ТОД) и фронтометафизеална дисплазија (ФМД)).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес во светската литература се опишани повеќе од 100 случаи.
Genetsko savetovanje
ОПД1 се наследува на Х-врзан доминантен начин. Не е пријавен пренос машко-на-машко поколение. Ризикот од пренесување на мутацијата во секоја бременост е 50%; мажите кои ја наследуваат оваа мутација ќе бидат погодени, додека жените кои ја наследуваат мутацијата имаат широк спектар на фенотипска експресија.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---