ГМ1 ганглиосидоза
Definicija
ГМ1 ганглиосидоза е ретка лизозомна болест на натрупување, која биохемиски се карактеризира со недостаток на бета-галактосидаза активност, а клинички со широк спектар на променливи невровисцерални, офталмолошки и дизморфни карактеристики.
Пребарување
Pun naziv
ГМ1 ганглиосидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ландинг болест ГЛБ1 дефициенција Бета-галактосидаза-1 дефициенција
Orpha broj
354
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.1
OMIM
230500 230600 230650
UMLS
C0085131 C0268271 C2718068
GARD
10891
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Според возраста на почеток постојат три видови на ГМ1 ганглиосидоза: тешка, брзо прогресивна инфантилна форма со почеток пред 6 месечна возраст (тип 1 ГМ1 ганглиосидоза), доцна инфантилна или јувенилна форма со почеток меѓу 7 месеци и 3 годишна возраст со одложени моторен и когнитивен развој (тип 2 ГМ1 ганглиосидоза)и возрасна хронична форма со доцен почеток меѓу 3 и 30 годишна возраст (тип 3 ГМ1 ганглиосидоза), која примарно се карактеризира со генерализирана дистонија. Тежината на болеста изгледа дека е поврзана со нивото на активност на бета-галактосидаза.
Etiologija
Нарушувањето е предизвикано од мутации во генот GLB1 (3p22.3) кој кодира за бета-галактосидаза. До денес се идентификувани повеќе од 165 мутации. Недостатокот на ензимска активност води до токсична акумулација на ганглиосиди во телесните ткива, особено во централниот нервен систем (ЦНС).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува мукополисахаридози, сфинголипидози и олигосахаридози.
Tretman
Лекувањето на пациентите со ГМ1 ганглиосидоза е симптоматично и поддржувачко. Терапијата со намалување на супстрати претставува потенцијален пристап за клинички испитувања во формите со доцен почеток.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да биде тешка за поставување заради широкиот клинички спектар на болеста. Клиничкото сомневање се базира на знаци на натрупување, како што се грубост на лицето, хипертрофични непца, макула во боја на цреша, висцеромегалија, дизостоза и психомоторно одложување. Размаска на периферна крв (тестирање на вакуолирани лимфоцити) и олигосахариди во урината се добри ориентациски тестови. На испитувањето на коскената срцевина се пријавени пенливи клетки што наликуваат на Гоше. Дијагнозата се потврдува со биохемиска анализа на активноста на бета-галактосидаза и/или со молекуларно генетско тестирање. Мора да се исклучи секундарен комбиниран дефект на GLB1 и неураминидаза (NEU1) (кои предизвикуваат галактосијалидоза).
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза може да се изведе со анализа на активност на бета-галактосидаза и/или со GLB1 молекуларна анализа или во клетките на хорионските вили (ЦВ) или во клетките на амниотската течност, ако мутациите се идентификувани во индексен случај.
Epidemiologija
Нарушувањето е панетничко, но светската преваленца е непозната. Преваленцата при раѓање е проценета на близу 1:100 000 до 200 000 живородени. Висока преваленца е откриена во Малта и Бразил, како и во кипарското и романското население.
Genetsko savetovanje
ГМ1 ганглиосидоза е автосомно рецесивна болест. На погодените семејства треба да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---