Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19
Definicija
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19 е чиста форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со бавно прогресивна и релативно бенигна спастична параплегија која се презентира во зрелост со спастичен од, хиперрефлексија на долните екстремитети, екстензорни плантарни реакции, дисфункција на мочниот меур (уринарна ургенција и/или инкотиненција) и блага сензорна и моторна периферна невропатија.
Пребарување
Pun naziv
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19
Kratki naziv
---
Sinonimi
СПГ19
Orpha broj
100999
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.4
OMIM
607152
UMLS
C1846685
GARD
9588
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---