Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2

Definicija

Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 е тешка форма на неонатална епилепсија која обично се манифестира кај новородени за време на првата недела од животот со напади (кои влијаат и на двете страни на телото), често придружени со клонични грчеви или покомплексно моторно однесување, како и знаци на енцефалопатија, како што се дифузна хипотонија, спастичност на екстремитетите, недостаток на визуелна фиксација и следење, како и благ до умерен интелектуален недостаток. Тежината може да се движи од контролирани до неминливи напади и блага/умерена до тешка интелектуална попречност.

Пребарување

Pun naziv

Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2

Kratki naziv

---

Sinonimi

Неонатална епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 KCNQ2-НЕЕ

Orpha broj

439218

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G40.4

OMIM

613720

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---