Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2
Definicija
Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 е тешка форма на неонатална епилепсија која обично се манифестира кај новородени за време на првата недела од животот со напади (кои влијаат и на двете страни на телото), често придружени со клонични грчеви или покомплексно моторно однесување, како и знаци на енцефалопатија, како што се дифузна хипотонија, спастичност на екстремитетите, недостаток на визуелна фиксација и следење, како и благ до умерен интелектуален недостаток. Тежината може да се движи од контролирани до неминливи напади и блага/умерена до тешка интелектуална попречност.
Пребарување
Pun naziv
Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Неонатална епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 KCNQ2-НЕЕ
Orpha broj
439218
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.4
OMIM
613720
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---