Синдром на ихтиоза-интелектуална попреченост-џуџест раст-бубрежно оштетување
Definicija
Синдромот на ихтиоза-интелектуална попреченост-џуџест раст-бубрежно оштетување се карактеризира со небулозна конгенитална ихтиоза, интелектуален дефицит, џуџест раст и бубрежно оштетување. Опишан е кај 4 членови на едно иранско семејство. Преносот е автосомно рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на ихтиоза-интелектуална попреченост-џуџест раст-бубрежно оштетување
Kratki naziv
---
Sinonimi
Пасвел-Гудман-Сипрковски синдром
Orpha broj
2278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
242530
UMLS
C1855787
GARD
4641
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---