Бовен-Конради синдром
Definicija
Бовен-Конради синдром (БЦС) е смртоносно автозомно рецесивно нарушување на рибозомната биогенеза, што се карактеризра со тежок пренатален и постнатален застој во раст, микроцефалија, изразен изглед на лице, екстремен психомоторен застој, контрактури на колк и колено и конгенитален вертикален талус на стапалата (извиени стапала).
Пребарување
Pun naziv
Бовен-Конради синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Бовен синдром, Хатерит тип
Orpha broj
1270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
211180
UMLS
C1859405
GARD
5950
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пренатално, БЦС се карактеризира со интраматеричен застој во раст и често карлична презентација. БЦС пациентите имаат неуспех во напредување, искусуваат тешки проблеми во хранењето и ретко живеат после доенечко доба. Изразените малформации на главата и краниофацијалниот регион опишуваат микроцефалија при раѓање, микрогнатија и изразен нос со забележлив недостаток на глабеларен агол. Пациентите имаат тежок психомоторен застој, вкочанети зглобови, камптодактилија или клинодактилија на малиот прст и извиени стапала. Често присутни се флексиони контрактури на прсти, колк и колена. Помалку често опишаните карактеристики на БЦС вклучуваат крипторхидизам, напади, расцеп на усна со или без расцеп на непце, конгенитална срцева маана, хипоспадија, малформации на бубрези, мозок или други малформации.
Etiologija
Во Хатерит популацијата, БЦС е прекумерно претставен секундарно во однос на ефект на основач, а настанува заради миссенс мутација во генот EMG1 лоциран на 12p13.3, што води до нарушувања во рибозомната биосинтеза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува трисомија 18, ЦОФС синдром и низа на деформација на фетална акинезија. Другите состојби со микоцефалија и тежок застој на раст и развој, како што се нарушувања на кршења на хромозомите, нарушувања на поправка на оштетувањата на ДНК, микроцефален примордијален џуџест раст и одредени форми на гликопротеински синдром со недостаток на јаглени хидрати, може да покажат одредено преклопување.
Tretman
Лекувањето е само симтоматично. Хранењето е значајно отежнато, а на повеќето бебиња им е потребно хранење преку цевка. Моментално нема достапен куративен третман. Природната историја е слична на синдроми на анеуплодија, како што е трисомија 18, а може да се разгледа и можноста за палијативна нега.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се прави постнатално, според клиничките манифестации, а потоа може да се потврди со молекуларно тестирање. Дијагнозата прво може да се идентификува преку антенатален ултразвук; меѓутоа, наодите (особено кај не-Хатерит новородени) се неспецифични и веројатно не би предложиле БЦС. Кај Хатерит фетус, дури и во отсуство на позитивна семејна историја, наодите на микроцефалија, контрактури и извиени стапала би биле сугестивни на БЦС.
Antenatalna dijagnoza
Кај случаи со семејна историја достапна е пренатална дијагноза преку амниоцентеза или примерок на хорионски вили и цитогенетска анализа. Целната мутациска анализа на Хатерит мутацијата е достапна пренатално (иако ретко изведена), а во некои примери тестирање на носители на двата Хатерит родители под претпоставка дека погодената бременост може да ја верификува можноста на дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање е проценета на 1 на 335 живородени до Хатерит популацијата која живее во мали колонии во Прериските провинции и Големите рамнини на Северна Америка, со висока фреквенција на носител, 1/10. Надвор од ова население, БЦС се смета дека е многу ретка и до денес низ светот опишана е само кај 9 пациенти , од кои ниеден немал потврдена идентификувана мутација во EMG1.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен. Со откривањето на предизвикувачката мутација во Хатерит популацијата, достапно е тестирање на носител.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---