Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот
Definicija
Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот, се карактеризира со повеќекратна дислокација на зглобовите и респираторна инсуфициенција заради трахеомалација и/или хипоплазија на белите дробови. Опишан е кај помалку од 10 пациенти. Се смета дека преносот е автосомно рецесивен. Кај некои пациенти е опишана дисплазија на мозокот која може да резултира од системски хипоксично-исхемиски лезии за време на втората половина од бременоста, иако не се исклучени генетските фактори.
Пребарување
Pun naziv
Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2371
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
245650
UMLS
C1855535
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---