Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот

Definicija

Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот, се карактеризира со повеќекратна дислокација на зглобовите и респираторна инсуфициенција заради трахеомалација и/или хипоплазија на белите дробови. Опишан е кај помалку од 10 пациенти. Се смета дека преносот е автосомно рецесивен. Кај некои пациенти е опишана дисплазија на мозокот која може да резултира од системски хипоксично-исхемиски лезии за време на втората половина од бременоста, иако не се исклучени генетските фактори.

Пребарување

Pun naziv

Смртоносен синдром што наликува на Ларсен синдромот

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

2371

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q74.8

OMIM

245650

UMLS

C1855535

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---