СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4

Definicija

СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4 (ЦМТ4К) е подвид на Шарко-Мари-Тут болест тип 4, која се карактеризира со почеток во детство со тешка, прогресивна, демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се манифестира со дистална мускулна слабост и атрофија на дланките и стапалата, дистално сензорно оштетување (вибрација и боцкање) на долните екстремитети, лактичка ацидоза, арефлексија и сериозно намалени брзини на спроводливоста на нервите (25 м/с или помалку). Пациентите може да имаат и кифосколиоза, нистагмус, загуба на слух, церебеларна атаксија и/или абнормалности на МРИ на мозокот (путаминални и периакведуктални лезии).

Пребарување

Pun naziv

СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4

Kratki naziv

---

Sinonimi

СУРФ1-поврзана ЦМТ4К ЦМТ4К Шарко-Мари-Тут болест тип 4К СУРФ1-поврзана тешко демиелинизирачка Шарко-Мари-Тут болест

Orpha broj

391351

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

616684

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---