СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4
Definicija
СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4 (ЦМТ4К) е подвид на Шарко-Мари-Тут болест тип 4, која се карактеризира со почеток во детство со тешка, прогресивна, демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се манифестира со дистална мускулна слабост и атрофија на дланките и стапалата, дистално сензорно оштетување (вибрација и боцкање) на долните екстремитети, лактичка ацидоза, арефлексија и сериозно намалени брзини на спроводливоста на нервите (25 м/с или помалку). Пациентите може да имаат и кифосколиоза, нистагмус, загуба на слух, церебеларна атаксија и/или абнормалности на МРИ на мозокот (путаминални и периакведуктални лезии).
Пребарување
Pun naziv
СУРФ1-поврзана Шарко-Мари-Тут болест тип 4
Kratki naziv
---
Sinonimi
СУРФ1-поврзана ЦМТ4К ЦМТ4К Шарко-Мари-Тут болест тип 4К СУРФ1-поврзана тешко демиелинизирачка Шарко-Мари-Тут болест
Orpha broj
391351
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
616684
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---