Хипертрофија на долните екстремитети

Хипертрофија на долните екстремитети е редок, генетски, несиндромски развоен дефект за време на ембриогенезата, што се карактеризира со едностран или двостран прекумерен раст на долните екстремитети, вклучувајќи ги коските и/или меките ткива, а резултира со абнормално зголемување на должината и/или ширината на нозете. Хипертрофијата се презентира или како пропорционален прекумерен раст на целиот екстремитет, или пак ги вклучува само проксималните или дисталните делови. Фенотипот се движи од блага хипертрофија без функционален инвалидитет, па сѐ до масивно хипертрофиран екстремитет со флексија на колено и еквинус контрактури на глужд и липоматозна макродистрофија. Пациентите може да имаат и васкуларни абнормалности (на пример, кутани ангиоми, варикозни вени) и мијалгија.