Фокална дермална хипоплазија
Definicija
Голц синдромот, или фокална дермална хипоплазија, се карактеризира со полиморфно кутано нарушување и доста променливи аномалии кои ги зафаќаат очите, забите, скелетот и централниот нервен, уринарниот, гастроинтестиналниот и кардиоваскуларниот систем.
Пребарување
Pun naziv
Фокална дермална хипоплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Голц-Горлин синдром Голц синдром
Orpha broj
2092
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
305600
UMLS
C0016395
GARD
6457
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Клиничките знаци претставуваат области на кутана атрофија и периорифицијални папиломи кои претежно се наоѓаат околу устата, гениталиите и/или анусот. Субкутаното масно ткиво може да развие хернија кадешто се сретнуваат малите атрофични области. Останатите типични наоди се ониходистрофија и цикатрикацијална алопеција. Скелетните нарушувања се забележани при раѓање, со синдактилија, ектодактилија и/или апластични прсти на рацете и нозете. Коскените дефекти вклучуваат сколиоза, хипопластични клавикули и ребра, како и деформиран торакс. По правило, денталните аномалии се поврзани и може да вклучат лошо позиционирани заби, вишок на заби и дефекти на забната глеѓ. Очите класично се погодени од колобом на ирисот, микрофталмија и/или страбизам. Може да биде присутна и психомоторна ретардација.
Etiologija
Синдромот ги погодува ткивата кои потекнуваат од ектодермот и мезодермот. Се пренесува како Х-врзано доминантно својство и е смртоносен ин утеро кај машките фетуси, предизвикувајќи високи бројки на спонтани абортуси кај погодените семејства. Генот кој ја предизвикува болеста сѐ уште не е идентификуван, но кај некои пациенти идентификувана е делеција на краткиот крак на Х хромозомот, со точка на кршење на Xp22.31, и може да ја претставува локализацијата на генетската лезија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да се направи со Хофман-Зурхеле невус, инконтинентиа пигменти, како и конгенитална поикилодермија.
Tretman
Лекувањето е симптоматично и вклучува дерматолошка и ортопедска нега. За папиломите може да треба хируршка интервенција.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---