Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост

Definicija

Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост е редок синдром на интелектуална попреченост кој најчесто се карактеризира со мегалокорнеја, конгенитална хипотонија, различни степени на интелектуална попреченост, психомоторен/развоен застој, напади и благ фацијален дисморфизам (вклучувајќи кружно лице, фронтално испакнување, антимонголоидно закосување на очите, епикантни набори, големи ниско поставени уши, широка носна база, превртени ноздри и долга горна усна). Пријавена е интер и интрасемејна клиничка варијабилност.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост

Kratki naziv

---

Sinonimi

ММР синдром Нојхаузер синдром

Orpha broj

2479

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

249310

UMLS

C0796086

GARD

3448

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---