Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост
Definicija
Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост е редок синдром на интелектуална попреченост кој најчесто се карактеризира со мегалокорнеја, конгенитална хипотонија, различни степени на интелектуална попреченост, психомоторен/развоен застој, напади и благ фацијален дисморфизам (вклучувајќи кружно лице, фронтално испакнување, антимонголоидно закосување на очите, епикантни набори, големи ниско поставени уши, широка носна база, превртени ноздри и долга горна усна). Пријавена е интер и интрасемејна клиничка варијабилност.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
ММР синдром Нојхаузер синдром
Orpha broj
2479
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
249310
UMLS
C0796086
GARD
3448
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---