Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување

Definicija

Синдромот на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, двострани единечни палмарни набори, напади, променлива хипогамаглобулинемија и карактеристични својства (синофрис, прогнатизам и хирсутизам). Пријавен е кај 3 мажи од две генерации на едно семејство. Сите подлежат на прогресивно невролошко влошување. Овој синдром се пренесува на Х-врзан начин, а предизвикувачкиот ген е лоциран меѓу Xq21.33 и Xq23.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

85317

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-врзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

-

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---