Дравет синдром
Definicija
Дравет синдром (ДС) е генетска епилепсија на детство, а се карактеризира со мноштво од напади отпорни на лекови кои често се индуцирани од треска, се јавуваат кај претходно здрави деца, а често водат до когнитивно и моторно оштетување.
Пребарување
Pun naziv
Дравет синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тешка миоклонусна епилепсија во доенечко доба СМЕИ ДС Тешка миоклона епилепсија во доенечко доба
Orpha broj
33069
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.4
OMIM
607208 612164 615744
UMLS
C0751122
GARD
10430
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Почетокот на првиот напад е главно во првата година од животот (обично од 5-8 месечна возраст) кај претходно здрави бебиња, а најчесто се состои од едностран или генерализиран, клоничен напад. Треската често ги активира нападите кои вклучуваат генерализирани тонично-клонични, наизменични еднострани клонични и генерализирани тонично-клонични напади. Афебрилни комплексни делумни и фокални напади се често пријавени за време на текот на болеста. Некои напади може да се презентираат како фебрилен статус епилептикус (СЕ) и да траат повеќе од 20 минути. Зачестеноста на СЕ во првата година може да биде висока, но воглавно со текот на времето се намалува. Може да се појават комплексни делумни, абсенс и атонични напади. Фотосензитивност, високи температури, интермитентна фотична стимулација и вежбање може да испровоцираат напади. До две годишна возраст, застојот во развој често е очигледен, проследен со когнитивно плато и оштетување. Во оваа фаза може да се појават и оштетување на говорот, атаксија, потешкотии во спиење, а понекогаш и пирамидни знаци. Нападите може да регресираат во зрелост, но повеќето пациенти имаат постојани напади кои се отпорни на лекови. Граничниот ДС опишува варијанти со многу, но не сите манифестации на ДС.
Etiologija
Околу 85% од ДС случаите настануваат поради мутација или делеција во генот SCN1A (2q24.3), кој енкодира напонски затворен натриум канал кој е важен за ексцитабилноста на невроните. Повеќето мутации се де ново, но кај 5-10% се семејни и често се дел од спектарот на генерализирана епилепсија со фебрилни напади-плус (ГЕФС+). Се смета дека мутациите во генот PCDH19 (Xq22.1), забележани и кај женска ограничена епилепсија со интелектуален дефицит, чинат околу 5% од женските ДС случаи. Кај околу 10% од случаите, етиологијата е непозната, но веројатно се имплицирани и други гени. Кај неколку пациенти со ДС пријавени се мутации во GABRG2 (5q34), SCN1B (19q13.12), SCN2A (2q24.3), CHD2 (15q26) и HCN1 (5p12).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат Ленокс-Гасто синдром и миоклона-астатичка епилепсија.
Tretman
Главната цел на лекувањето е да се намали зачестеноста на нападите и да се спречи појавата на СЕ. Валпроат, клобазам, стирипентол и бромид може да ја контролираат повторната појава на фебрилни напади во раниот почеток на болеста. Стирипентол може да биде ефективен во намалување на зачестеноста на напади кога се комбинира со валпроат и клобазам. Кетогената диета, топирамат и леветирацетам може да придонесат значајна ефикасност како адјунктивна терапија. Карбамазепин и ламотригин треба да се избегнуваат затоа што може да испровоцираат напади.
Dijagnostičke metode
Дијагозата се базира на клинички и наоди на електроенцефалограм (ЕЕГ). На почеток, ЕЕГ обично е нормален, но подоцна забележани се шилци или поли-шилести бранови со успорување на позадинската активност, како и мултифокални празнења. МРИ на мозокот обично е нормален. Молекуларното генетско тестирање може да идентификува SCN1A промена, што ја потврдува дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата при раѓање ширум светот се смета на
Genetsko savetovanje
Кај семејства со позната SCN1A мутација, наследувањето е автосомно доминантно, а можно е и генетско советување, иако фенотипскиот опсег кај семејствата може да биде широк. Кај случаи со де ново мутации, советувањето може да помогне во одлучувањето за планирање деца во иднина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---