Госал хематодиафизеална дисплазија
Definicija
Госал хематодиафизеална дисплазија синдром (ГХДД) е ретко нарушување кое се карактеризира со зголемена густина на коските (претежно диафизеална) и арегенеративна анемија сензитивна на кортикостероиди.
Пребарување
Pun naziv
Госал хематодиафизеална дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на диафизеална дисплазија-анемија Госал синдром
Orpha broj
1802
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
-
OMIM
231095
UMLS
C1856465
GARD
10297
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
ГХДД е поврзан со мутации во генот TBXAS1 (кој енкодира тромбоксан синтаза).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца е непозната. ГХДД е пријавен кај неповрзани семејства со потекло од Индија и Средниот Исток.
Genetsko savetovanje
ГХДД се наследува како автосомно рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---