Малан синдром на прекумерен раст
Definicija
Малан синдром на прекумерен раст е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии со умерен постнатален прекумерен раст, макроцефалија, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи високо чело и предна линија на косата, надолу паѓачки палпебрални фисури, изразена брада), застој во развој и интелектуална попреченост. Дополнителните променливи манифестации вклучуваат необично однесување, со или без аутистични карактеристики, како и окуларни аномалии (на пример, страбизам, нистагмус, бледило/хипоплазија на оптичкиот диск), гастроинтестинални аномалии (на пример, повраќање, хронична дијареја, констипација), мускулоскелетни аномалии (на пример, сколиоза и пектус екскаватум), аномалии на дланка/стапало (на пример, долги, заострени прсти) и аномалии на централен нервен систем (на пример, благо зголемени вентрикули).
Пребарување
Pun naziv
Малан синдром на прекумерен раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
Сотос синдром 2
Orpha broj
420179
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.3
OMIM
614753
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---