Малан синдром на прекумерен раст

Definicija

Малан синдром на прекумерен раст е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии со умерен постнатален прекумерен раст, макроцефалија, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи високо чело и предна линија на косата, надолу паѓачки палпебрални фисури, изразена брада), застој во развој и интелектуална попреченост. Дополнителните променливи манифестации вклучуваат необично однесување, со или без аутистични карактеристики, како и окуларни аномалии (на пример, страбизам, нистагмус, бледило/хипоплазија на оптичкиот диск), гастроинтестинални аномалии (на пример, повраќање, хронична дијареја, констипација), мускулоскелетни аномалии (на пример, сколиоза и пектус екскаватум), аномалии на дланка/стапало (на пример, долги, заострени прсти) и аномалии на централен нервен систем (на пример, благо зголемени вентрикули).

Пребарување

Pun naziv

Малан синдром на прекумерен раст

Kratki naziv

---

Sinonimi

Сотос синдром 2

Orpha broj

420179

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.3

OMIM

614753

UMLS

-

GARD

-

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---