Синдром на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој
Definicija
Синдромот на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој се карактеризира со предвремена прекумерна телесна тежина, конгенитален хипотироидизам, неонатален колитис, хипертрофија на срце, краниосиностоза и застој во развој. Опишан е кај двајца браќа, од кои еден починал во првиот месец од животот. Родителите на двете деца не биле од исто крвно сродство и имале добро здравје, меѓутоа, бременостите биле искомплицирани од мајчински ХЕЛЛП синдром (хемолиза, покачени ензими во црниот дроб и ниски тромбоцити). Начинот на наследување сѐ уште не е јасно утврден.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на прекумерна телесна тежина-хипотироидизам-хипертрофија на срце-застој во развој
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
88643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
-
OMIM
-
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---