Бранхиоскелетогенитален синдром

Definicija

Бранхио-скелето-генитален (БСГ) синдром е исклучително редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии/дисморфичен синдром, опишан кај 3 момчиња од едно семејство, а се карактеризира со интелектуална попреченост, хипертелоризам, широк и рамен носен мост, максиларна хипоплазија, мандибуларен прогнатизам, бифидна увула или делумен расцеп на непце, повеќекратни дентални цисти, Шморл јазли, споени цервикални спинозни процеси, пектус екскаватум и пеноскротална хипоспадија. Во литературата нема понатамошни описи од 1971 година.

Пребарување

Pun naziv

Бранхиоскелетогенитален синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

БСГ синдром Елсахи-Вотерс синдром

Orpha broj

1299

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно или Х-врзано доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

211380

UMLS

C1859384

GARD

955

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---