Фајфер-Палм-Телер синдром
Definicija
Фајфер-Палм-Телер синдром е многу редок дисморфичен синдром опишан кај брат и сестра, а се карактеризира со низок раст, уникатно лице, хипоплазија на забната глеѓ, прогресивна вкочанетост на зглобовите, пискав глас, уши во форма на финџал и тесни палпебрални фисури со епикантни набори, како и интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Фајфер-Палм-Телер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2871
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
261560
UMLS
C1849929
GARD
4305
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---