Центрипетална рецесивна дистрофична епидермолизис булоса
Definicija
Центрипетална рецесивна дистрофична епидермолизис булоса (РДЕБ-Це) е исклучително редок подвид на дистрофична епидермолизис булоса (ДЕБ), која се карактеризира со плускавици кои започнуваат акрално а потоа прогресивно се шират кон трупот.
Пребарување
Pun naziv
Центрипетална рецесивна дистрофична епидермолизис булоса
Kratki naziv
---
Sinonimi
РДЕБ-Це Центрипетална дистрофична епидермолизис булоса Центрипетална рецесивна дистрофична епидермолизис булоса РДЕБ, центрипеталис
Orpha broj
89841
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.2
OMIM
-
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Почетокот е обично при раѓање или за време на доенечко доба. Центрипеталната прогресија на формирање на плускавци е бавна и се случува во текот на неколку декади. Зацелувањето на плускавците е поврзано со формирање на милија, атрофични лузни и дистрофија на ноктите. Мукозното зафаќање обично е отсустно.
Etiologija
Болеста е предизвикана од мутации во генот тип VII колаген (COL7A1). Мутациите во овој ген водат до промена на функција или до намалување на количините на колаген VII. Ова го оштетува склопувањето на закотвувачките фибрили кои ја прицврстуваат базалната мембрана со основниот дермис.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени помалку од 10 случаи.
Genetsko savetovanje
Болеста следи автосомно рецесивен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---