Mezoaksijalna sinostotska sindaktilija sa redukcijom falangi
Definicija
Mezoaksijalna sinostotička sindaktilija (MSSD) sa falangealnom redukcijom je nov i poseban oblik nesindromske sindaklije, uključujući potpunu sindaktiliju 3. i 4. prsta sa sinostozama odgovarajućih metakarpala i pripadajućim pojedinačnim falangama, sindaktilom 2. i 3. prsta i klinodaktilijom 5. prsta.
Pretraga
Pun naziv
Mezoaksijalna sinostotska sindaktilija sa redukcijom falangi
Kratki naziv
---
Sinonimi
MSSD
Sindaktilija, tip Malik-Percin
Sindaktilija tip 9
Orpha broj
157801
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q70.0 Q70.2
OMIM
609432
UMLS
C1836206
GARD
10590
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Lokus ove složene malformacije ekstremiteta mapiran je na hromozomu 17p13.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Opisan je u dve porodice.
Genetsko savetovanje
Stanje se prenosi kao autozomno recesivna osobina.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---