Richieri Costa-Pereira sindrom
Definicija
Sindrom Richieri Costa-Pereira karakteriše nizak rast, Robinova sekvenca, rascep mandibule, pre/postaksijalne anomalije šaka (uključujući hipoplastične palčeve) i stopalo u obliku kluba. Opisan je kod 14 brazilskih porodica i jednog nepovezanog francuskog pacijenta. Takođe su primećene izrazito nisko postavljene uši i visoko zakrivljeno nepce. Nasleđuje se autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Richieri Costa-Pereira sindrom
Kratki naziv
---
Sinonimi
Sindrom niskog stasa - Pierre Robinovog sindroma - anomalija šaka-rascepa mandibule- klupskog stopala
Sindrom niskog rasta-Pierre Robinove sekvence- rascepa mandibule-anomalija šaka uz klupsko stopalo
Orpha broj
3102
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
268305
UMLS
C1849348
GARD
4718
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---