Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2L
Definicija
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2 (LGMD2L) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa koji se najčešće karakteriše početkom u odrasloj dobi (ali u rasponu od 11 do 51 godine) uglavnom proksimalnih slabosti donjih ekstremiteta, sa otežanim stajanjem na vrhovima prstiju, što je jedan od početnih znakova. Proksimalna slabost gornjih i distalnih donjih ekstremiteta takođe je česta, kao i atrofija kvadricepsa (najčešće), biceps brachija i mišića potkolenice. Međutim, zabeležena je i hipertrofija listova u nekim slučajevima. LGMD2L napreduje sporo, a većina pacijenata ostaje samostalno pokretna do kasne odrasle dobi.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2L
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2L
Orpha broj
206549
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
611307
UMLS
C1969785
GARD
12536
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza