Sindrom odontomatoze-stenoze aorte jednjaka
Definicija
Sindrom odontoma-disfagije predstavlja sindrom malformacija, koji se karakteriše odontomima (nediferencirana masa jednjaka) i ozbiljnom disfagijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom odontomatoze-stenoze aorte jednjaka
Kratki naziv
Sinonimi
Boder sindrom
Orpha broj
2724
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
164330
UMLS
C1834013
GARD
238
MEDDRA
Tekstualni opis
Tri prijavljena pacijenta su manifestovala više odontoma. Povremeno je opisana srčana (stenoza intratorakalne descendentne aorte, intersticijalni miokarditis), bubrežna (pijelonefritis) i jetrena (hepatička skleroza) zahvaćenost.
Etiologija
Smatra se da hipertrofija i dismotilnost glatkih mišića jednjaka imaju uzročnu ulogu za disfagiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od deset slučajeva.
Genetsko savetovanje
U nekoliko slučajeva sumnja se na autozomno dominantno nasledstvo. Trenutno nema gena povezanih sa ovim stanjem.