Sindrom odontomatoze-stenoze aorte jednjaka

Definicija

Sindrom odontoma-disfagije predstavlja sindrom malformacija, koji se karakteriše odontomima (nediferencirana masa jednjaka) i ozbiljnom disfagijom.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom odontomatoze-stenoze aorte jednjaka

Kratki naziv

Sinonimi

Boder sindrom

Orpha broj

2724

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

164330

UMLS

C1834013

GARD

238

MEDDRA

Tekstualni opis
Tri prijavljena pacijenta su manifestovala više odontoma. Povremeno je opisana srčana (stenoza intratorakalne descendentne aorte, intersticijalni miokarditis), bubrežna (pijelonefritis) i jetrena (hepatička skleroza) zahvaćenost.
Etiologija
Smatra se da hipertrofija i dismotilnost glatkih mišića jednjaka imaju uzročnu ulogu za disfagiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od deset slučajeva.
Genetsko savetovanje
U nekoliko slučajeva sumnja se na autozomno dominantno nasledstvo. Trenutno nema gena povezanih sa ovim stanjem.
Terapija
Klinička istraživanja