Sindrom sindaktilije-telekantusa-anogenitalni i bubrežnih malformacija
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše udruživanjem sindaktilije nožnih prstiju, dismorfizma lica, uključujući telekantus (nenormalno rastojanje između očiju) i široki nosni vrh, urogenitalne malformacije i analnu atreziju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom sindaktilije-telekantusa-anogenitalni i bubrežnih malformacija
Kratki naziv
Sinonimi
STAR sindrom
Orpha broj
140952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X vezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300707
UMLS
C2678045
GARD
10295
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijama gena FAM58A (koji se nalazi na X hromozomu) koji kodira protein nepoznate funkcije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno oko deset slučajeva.