Sindrom radioulnarne sinostoze-mikrocefalije-skolioze

Definicija

Sindrom radioulnarne sinostoze, mikrocefalije i skolioze, takođe poznat kao Guiffre-Tsukahara sindrom, predstavlja izuzetno retku bolest koju karakteriše kombinacija radioulnarne sinostoze sa mikrocefalijom, skoliozom, niskim stasom i intelektualnim deficitom.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom radioulnarne sinostoze-mikrocefalije-skolioze

Kratki naziv

Sinonimi

Tsukahara sindrom Giuffre-Tsukahara sindrom

Orpha broj

3268

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

603438

UMLS

C1863881

GARD

394

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja