Generalizovana epidermoliza bulosa simpleks, ne-Dowling-Meara tipa
Definicija
Non-Dowling-Meara generalizovana epidermoliza bulosa simpleks, ranije poznata kao epidermoliza bulosa simpleks, Kobnerov tip (EBS-K) je generalizovani bazalni podtip epidermolize bulose simpleks (EBS, vidi ovaj pojam) koji karakteriše ne-herpetiformni plikovi i erozije nastale posebno na mestima trenja.
Pretraga
Pun naziv
Generalizovana epidermoliza bulosa simpleks, ne-Dowling-Meara tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Epidermoliza bulosa simpleks, Koebnerov tip
Epidermoliza bulosa simpleks, Kobner tip
Generalizovani EBS, ne-Dowling-Meara tip
Orpha broj
79399
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.0
OMIM
131900
UMLS
C0079299
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava bolesti je obično pri rođenju. Tendencija ka stvaranju plikova obično se pogoršava u letnjem vremenu (ili po toplom vremenu). Učestalost milija, blagi atrofični ožiljci, žarišna plantarna hiperkeratoza i distrofija noktiju su intermedijarni između lokalizovanog EBS i EBS-DM (vidi ove pojmove), a ekstrakutani nalazi, osim povremenih intraoralnih plikova, su retki. Sa obzirom na veliko preklapanje između EBS-a ne Dowling-Meara i lokalizovanog EBS-a unutar nekih vrsta, neki stručnjaci radije obe podvrsta grupišu zajedno.
Etiologija
Ne-Dowling-Meara EBS je uzrokovana dominantnim negativnim mutacijama unutar gena KRT5 (12q13.13) ili KRT14 (17q12-q21), koji kodiraju keratin 5 i keratin 14, respektivno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija širom sveta nije poznata, ali u Škotskoj je prijavljena ukupna prevalenca ne-Dowling-Meara generalizovane EBS i lokalizovane EBS od 1 / 35,000.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan i sporadični su slučajevi česti.