Rizomelična displazija, Patterson-Lowry tipa
Definicija
Rizomelična displazija Patterson-Lowry tipa je retka osnovna displazija kostiju koja se manifestuje niskim rastom, ozbiljnim rizomeličnim skraćenjem gornjih ekstremiteta u vezi sa specifičnim deformitetima humerusa (uključujući izraženo širenje i spljoštenost proksimalnih metafiza, medijalno spljoštenje proksimalnih i lateralnih epifiza, savijanje sa medijalnim kortikalnim zadebljanjem proksimalnih dijafiza), izraženom coxa vara sa displastičnim glavama femura i brahimetakarpalijom.
Pretraga
Pun naziv
Rizomelična displazija, Patterson-Lowry tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2831
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
601438
UMLS
C1832359
GARD
4703
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza