Crane-Heise sindrom
Definicija
Crane-Heise sindrom je izuzetno redak i karakteriše ga slabo mineralizovan kalvarijum, dismorfizam lica, anomalije pršljenova i nedostatak klavikula.
Pretraga
Pun naziv
Crane-Heise sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1512
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
218090
UMLS
C1857532
GARD
8428
MEDDRA
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju mikrognaciju, rascep nepca, hipertelorizam i prevrnute narese. Klavikularna aplazija je konstantna, a ageneza tela pršljenova je česta. Intra uterino usporavanje rasta materice je konstantno.
Etiologija
Najverovatnije je da je stanje nasledno, prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je ultrazvučnim praćenjem cerebralnih i vertebralnih malformacija.
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo devet slučajeva.