Sindrom gluvoće-genitalnih anomalija-metakarpalnih i metatarzalnih sinostoza
Definicija
Sindrom gluvoće, genitalnih anomalija, metakarpalnih i metatarzalnih sinostoza karakteriše se senzorneuralnom gluvoćom, bilateralnom sinostozom četvrtih i petih metakarpalnih i metatarzalnih kostiju, genitalnim anomalijama (hipospadije kod muškaraca), psihomotornim zastojem i nenormalnim dermatoglifima. Opisan je kod dva nepovezana pacijenta. Oba pacijenta su pokazala dismorfizam lica, uključujući istaknuto čelo, anomalije ušiju, asimetriju lica i izgled otvorenih usta.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom gluvoće-genitalnih anomalija-metakarpalnih i metatarzalnih sinostoza
Kratki naziv
Sinonimi
Pfeiffer-Kapferer sindrom
Orpha broj
3224
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
C2931654
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza