Maligna hipertermija od anestezije
Definicija
Maligna hipertermija (MH) je farmakogenetički poremećaj skeletnih mišića koji se manifestuje kao hipermetabolička reakcija na snažne inhalacione anestetičke gasove poput halotana, sevoflurana, desflurana i depolarizujući mišićni relaksant sukcinilholin, a retko i na stresne situacije kao što su intenzivno vežbanje i visoke temperature.
Pretraga
Pun naziv
Maligna hipertermija od anestezije
Kratki naziv
Sinonimi
Hipertermija kod anestezije
Orpha broj
423
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
T88.3
OMIM
145600 154275 154276 600467 601887 601888
UMLS
C0024591
GARD
6964
MEDDRA
10020844
Tekstualni opis
Klinički simptomi MH su veoma promenljivi, u rasponu od samoograničavajućih tokova sa blagim ili umerenim simptomima, do fulminantnih MH kriza. Klasični znakovi MH uključuju izrazitu hipertermiju, tahikardiju, supraventrikularnu i ventrikularnu aritmiju, tahipneju, povećanu proizvodnju ugljen-dioksida, povećanu potrošnju kiseonika, acidozu, izolovani spazam masetera ili generalizovanu krutost mišića i rabdomiolizu, a sve to je povezano sa hipermetaboličkim odgovorom. Kod nelečenih pacijenata dolazi do multiorganskog zastoja (uključujući akutno zatajenje bubrega) i cirkulatornog kolaps u krajnjem stadijumu bolesti.
Etiologija
U većini slučajeva MH nastaje oštećenjem receptora rijanodina. Preko 400 varijanti identifikovano je u genu receptora za rijanodin (RIR1), koji se nalazi na hromozomu 19q13.1, a najmanje 34 su uzročne za MH. Patofiziološke promene MH nastaju usled nekontrolisanog porasta mioplazmatskog kalcijuma, koji aktivira biohemijske procese povezane sa aktivacijom mišića. Kao rezultat iscrpljivanja ATP-a, integritet mišićne membrane je ugrožen, što dovodi do hiperkalemije i rabdomiolize. MH događaje uglavnom pokreću isparljivi anestetici i sukcinilholin. Izuzetno retki stresovi poput vežbanja, emocija i vrućine mogu pokrenuti reakciju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza fulminantne MH krize uključuje sporadični feokromacitom, serotoninski sindrom, neuroleptički maligni sindrom (vidi ove pojmove), anafilaktičku reakciju,tiroidnu krizu i sepsu.
Tretman
Dantrolen natrijum je specifični antagonist patofizioloških promena u MH i treba da bude dostupan gde god se primenjuje opšta anestezija. Kada se sumnja na MH, primenu aktivirajućih sredstava treba odmah prekinuti i anesteziju nastaviti sa intravenskim propofolom, opiodima i / ili sedativima. Tokom MH krize, dantrolen treba davati u dozi od 2,5 mg / kg, svakih 5-10 minuta dok se pacijent ne stabilizuje. Za stabilizaciju hemodinamike možda će biti potrebna volumenska nadoknada i primena vazopresora. Hlađenje (sa hladnim intravenskim tečnostima, lokalno ledom ili posebnim pokrivačima za hlađenje) je od suštinske važnosti jer visoke temperature pogoršavaju uspostavljenu MH reakciju.
Dijagnostičke metode
Rani dijagnostički pokazatelj je povišenje ugljen dioksida na kraju ekspirijuma. Analize gasova arterijske krvi otkrivaju kombinaciju respiratorne i metaboličke acidoze sa negativnim baznim ekscesom, laktemijom, hiperkapnijom i hipoksemijom. Dijagnostičko testiranje se oslanja na procenu in vitro kontrakcijske reakcije biopsiranog mišića na halotan i kofein. Takođe su korišćeni i drugi lekovi kao što je rijanodin i 4-hloro-m-krezol, ali oni nisu deo standardnog protokola. Dijagnoza MH se postavlja kada sile kontrakcije pređu zadati prag nakon izlaganja tim supstancama. Razjašnjenje genetskih promena dovelo je do uvođenja, do sada, ograničenog dometa, genetskog ispitivanja na podložnost MH. Kako se povećava osetljivost genetskog ispitivanja, molekularna genetika će biti sve korisnija za identifikaciju onih koji su u riziku.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Učestalost MH reakcija kreće se u rasponu od 1/5000 do 1 / 50.000-100.000 anestezija. Međutim, genetska prevalencija genetskih abnormalnosti može biti jednaka kao 1/400 jedinki. Zabeležena je značajna muška prevaga.
Genetsko savetovanje
MH se nasleđuje dominantno autozomno. Genetsko savetovanje je moguće u porodicama sa poznatom bolešću koja uzrokuje mutaciju.