Čisto autonomno otkazivanje
Definicija
Čisto autonomno otkazivanje (PAF) je neurodegenerativna bolest koja pogađa simpatičku granu autonomnog nervnog sistema i koja se manifestuje ortostatskom hipotenzijom.
Pretraga
Pun naziv
Čisto autonomno otkazivanje
Kratki naziv
Sinonimi
Čista disautonomija
PAF
Idiopatska ortostatska hipotenzija
Čista idiopatska disautonomija
Bradbury-Eggleston sindrom
Orpha broj
441
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G90.3
OMIM
UMLS
C0393911 C2931939
GARD
10428
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest pogađa odrasle. PAF se manifestuje u početku ortostatskom hipotenzijom, erektilnom disfunkcijom i mokraćnim poremećajima. Ostali simptomi, uključujući poremećaje znojenja i Hornerov sindrom (pogledajte ovaj pojam), ukazuju na deficit simpatičkog nervnog sistema. Nema pridruženih neuroloških znakova.
Etiologija
PAF je sporadičan i njegova etiologija je nepoznata. Radi se o sinukleinopatiji sa Lewy-jevim telima i razređivanju neurona u srednjo-lateralnom traktu medule i u simpatičkim ganglijama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju jatrogene (uključujući kardiovaskularne, urološke i psihotropne lekove) ili izlečive (dehidracija, venska insuficijencija, anemija) uzroke ortostatske hipotenzije, nedostatak dopamin beta-hidroksilaze (vidi ovaj pojam), što se isključuje prisustvom noradrenalina u plazmi pacijenata pogođenih ortostatskom hipotenzijom koja se smatra idiopatskom, primarnom ili sekundarnom perifernom polineuropatijom (uključujući dijabetes, amiloidozu, bubrežnu disfunkciju, Guillain-Barre sindrom (vidi ove pojmove), one usled nedostatka ili paraneoplastičkog sindroma) ili neurodegenerativne bolesti disautonomije (multisistemska atrofija, Parkinsonova bolest; vidi ove pojmove), koji se isključuju normalnim neurološkim i parakliničkim pregledima kod pacijenata obolelih od PAF. Napredak PAF-a je spor, što ga razlikuje od akutne ili sub-akutne pandisautonomije.
Tretman
Lečenje obuhvata nemedicinske mere (elastične čarape, steznik, česti obroci, ustajanje polako, povećan unos tečnosti i soli i izbegavanje dugotrajnog ortostatizma, alkohola i toplog okruženja). Standardni medicinski tretman je sa midodrinom (alfa-adrenergički agonist) i fludrokortizonom (hipokalemični mineralokortikoid). Efikasnost indirektnih simpatomimetika (heptaminol) i derivata ergota (dihidroergotamin) nije dokazana. Ostali lekovi su podvrgnuti stalnim ispitivanjima (piridostigmin, droksidopa) ili su dizajnirani za posebne situacije kao što su anemija (eritropoetin) ili postprandijalna hipotenzija (oktreotid). Dekubitusna arterijska hipertenzija može se sprečiti praćenjem jednostavnih pravila (izbegavanje uzimanja vazokonstriktora pre spavanja, odmaranje u polusedećem položaju tokom noći, uzimanje antihipertenzivnog leka u ekstremnim slučajevima).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza PAF je prikazana u slučajevima sa kliničkim znakovima kompatibilnim sa hroničnom simpatetičkom insuficijencijom, bez pridruženih neuroloških znakova. Dijagnoza se potvrđuje dokazima neurogene ortostatske hipotenzije (pad> = 20/10 mm Hg arterijskog pritiska kada stoji bez reaktivne tahikardije). Ambulantno praćenje krvnog pritiska može otkriti nestanak ili reverziju ritma dan / noć. Neke laboratorije obavljaju specifične testove za PAF (Ewing test, zenična ili sudoralna funkcija, analiza brzine otkucaja srca i krvni pritisak, simpatička mikroneurografija i MIBG scintigrafija). Nivo noradrenalina u plazmi je u mirovanju i ne povećava se u stanju mirovanja. EMG i cerebralni MRI / CT su normalni. Ispitivanja radi utvrđivanja imunološkog, deficijantnog, metaboličkog ili toksičnog uzroka su negativna.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata.