Primarna hiperoksalurija tipa 2
Definicija
Primarna hiperoksalurija (PH) tip 2 je redak poremećaj metabolizma glikoksilata izazvan nedostatkom enzima glikoksilat reduktaza / hidropiruvat reduktaza (GR / HPR) koji je karakterisan početkom u detinjstvu sa kliničkim manifestacijama koje uključuju ponavljajuću nefrolitijazu, nefrokalcinozu i bubrežnu terminalnu insuficijenciju sa naknadnom sistemskom oksalozom.
Pretraga
Pun naziv
Primarna hiperoksalurija tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak D-glicerata dehidrogenaze
L-glicerinska acidurija
Orpha broj
93599
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
260000
UMLS
C0268165
GARD
2836
MEDDRA
Tekstualni opis
PH2 se obično javlja u detinjstvu. Kliničke manifestacije uključuju nefrolitijazu / opstrukciju mokraćnih puteva, hematuriju, bubrežne kolike, ali takođe moguće i nefrokalcinozu i bubrežnu bolest krajnjeg stadija sa sistemskom oksalozom; poslednja dva se javljaju češće i ranije kod primarne hiperoksularije tipa 1 nego kod tipa 2.
Etiologija
PH2 nastaju mutacijama gena GRHPR (9q12), kodirajući enzim glioksilat reduktaza / hidroksipiruvat reduktaza.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ostali poremećaji koji mogu da se pojave u istoriji bolesti (i / ili ranog stvaranja kamenca) uključuju primarnu hiperoksaluriju tipa 1, primarnu hiperoksaluriju tipa 3, Dentovu bolest, primarnu bubrežnu tubularnu acidozu, cistinuriju, ksantinuriju i nedostatak adeninske fosforibosiltransferaze (vidi ove pojmove ).
Tretman
Svakodnevno lečenje i rane mere podrške od suštinskog su značaja za održavanje bubrežne funkcije. Terapija ima za cilj da minimizira odlaganje kalcijumovog oksalata pre uznapredovalog zatajenja bubrega održavanjem visokog lučenja urinom. U naprednim fazama za lečenje može biti potrebna transplantacija bubrega i dijaliza.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza može se potvrditi merenjem mokraćnog oksalata, urinarnog L-glicerata, analizom kamena u bubregu, molekularno-genetskim testiranjem, a ponekad i aktivnošću enzima glikoksilat reduktaze iz biopsije jetre.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno genetsko testiranje i preimplantacijska genetska dijagnoza mogući su za trudnice u riziku i pogođene porodice.
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. PH2 je ređi od PH1 (vidi ovaj pojam).
Genetsko savetovanje
PH2 se prenosi autozomno recesivno. Za pogođenu porodicu preporučuje se genetsko savetovanje i proband testiranje.