Greig-cefalopolisindaktilijski sindrom
Definicija
Retki razvojni defekt koji se javlja tokom embriogeneze, karakterisan dupliranjem prstiju, polidaktilijom, sindaktilijom i/ili hiperfalangijom, predstavlja sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija.
Pretraga
Pun naziv
Greig-cefalopolisindaktilijski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
GCPS
Orpha broj
380
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
175700
UMLS
C0265306
GARD
6550
MEDDRA
10053878
Tekstualni opis
Primarni nalazi uključuju hipertelorizam, makrocefaliju sa čeonom bosingom i polisindaktiliju. Polidaktilija je najčešće preksijalna u stopalima i postaksijalna u rukama, sa promenljivom kožnom sindaktilijom, ali nalazi ekstremiteta se značajno razlikuju. Ostali nalazi niske frekvencije uključuju anomalije centralnog nervnog sistema (CNS), hernije i kognitivno oštećenje.
Etiologija
GCPS je uzrokovan gubitkom funkcionalnih mutacija u GLI3 faktoru transkripcionog faktora.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju preaksijalnu polidaktiliju tipa 4, sindrom susednih gena GCPS, akrokalozalni sindrom, Gorlin-ov sindrom, Karpenter-ov sindrom i Tebijev sindrom (vidi ove pojmove). Poremećaj je aleličan za Pallister-Hall sindrom i jedan oblik akrokalozalnog sindroma.
Tretman
Lečenje poremećaja je simptomatsko, a plastične ili ortopedske hirurške intervencije indikovane su za značajne malformacije udova.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza je izazovna jer su nalazi GCPS-a relativno nespecifični i nisu definisani specifični i osetljivi klinički kriterijumi. Pretpostavljena dijagnoza GCPS može se postaviti ako pacijent ima klasičnu trijadu preksijalne polidaktilije sa kožnom sindaktilijom kod najmanje jednog ekstremiteta, hipertelorizmom i makrocefalijom. Pacijentima sa fenotipom koji je u skladu sa GCPS (ali koji ne može da manifestuje sva tri gore navedena atributa) i GLI3 mutacijom može se dijagnostikovati definitivno GCPS. Pored toga, pojedinci sa fenotipom koji je konzistentan sa GCPS-om i koji su povezani sa definitivno dijagnostikovanim članom porodice u obrascu koji je u skladu sa autozomno dominantnim nasleđem takođe mogu biti definisani.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna molekularna dijagnoza je tehnički izvediva.
Epidemiologija
Retko je, ali precizne procene incidencije je teško utvrditi, jer je utvrđivanje često pogrešno (procenjeni opseg 1-9 / 1,000,000).
Genetsko savetovanje
GCPS se nasleđuje na autozomno dominantan način.