CHARGE sindrom

Sindrom pokazuje promenljivu kliničku sliku, čak i unutar porodice, u zavisnosti od pridruženih anomalija. Pojavljuje se u neonatalnom periodu sa cijanozijom zbog atrezije hoana (60-70%, koštana / membranozna, jednostrana / bilateralna) i / ili cijanotičnih bolesti srca (75-80%; npr. konotrunkalne malformacije srca, oštećenja aortalnog luka; pogledajte ove pojmove ). Koloboma, verovatnije mrežnjače, prisutan je u 75-90% i može biti u kombinaciji sa mikroftalmijom i može dovesti do gubitka vida. Anomalije ušiju (95-100%) uključuju nisko postavljeno spoljno uvo u obliku kapka ili čašice, sa nedostatkom hrskavice spoljne pine i trouglastom konhom, malformacijama kostiju srednjeg uva, što dovodi do hroničnog seroznog medijačlnog otitisa i gubitka sluha. Povrede kranijalnih živaca su česte i uključuju abnormalnosti olfaktornih, facijalnih, auditornih, vestibularnih živaca i onih koji su uključeni u gutanje. Defekti centralnog nervnog sistema uključuju cerebralnu atrofiju, agenezu corpus callosum-a, anomalije zadnje fosse i cerebelarnu hipoplaziju. Primećena je genitalna hipoplazija i odloženi pubertet. Neuspeh u napredovanju često je povezan sa ozbiljnim problemima sisanja / gutanja. Primjećuju se i motorno kašnjenje (zbog problema sa ravnotežom), kašnjenje govora i odlaganje finih motornih sposobnosti. Dismorfne crte lica uključuju četvrtasto lice, istaknuto čelo, istaknuti nosni most i asimetriju zbog paralize lica. Oštećenja gornjih disajnih puteva (npr. kongenitalna laringomalacija, kongenitalna traheomalacija; vidi ove pojmove), traheoezofagealna fistula (TEF) i gastroezofagealni refluks su česti. Primećena je i endokrina disfunkcija (deficit hormona rasta, hipogonadotropni hipogonadizam) i imunološke nepravilnosti (npr. teški kombinovani imuni deficit, izolovana limfopenija T-ćelija). Infekcije grudi su česte. Pacijenti se mogu manifestovati autističnim ponašanjem vezano za poremećaj hiperaktivnosti, deficit pažnje (ADHD), opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) i anksioznost.