Sideroblastna anemija

Definicija

Sideroblastne anemije predstavljaju grupu retkih, heterogenih poremećaja koštane srži koji mogu biti nasleđeni ili stečeni, izolovani ili deo nekog sindroma. Karakterišu ih smanjena sinteza hemoglobina zbog nepravilne upotrebe gvožđa (uprkos tome što nivo gvožđa u plazmi može biti normalan ili povišen) i prisustvo prstenastih sideroblasta u koštanoj srži usled patološkog nagomilavanja gvožđa u mitohondrijama, što se vizuelno može uočiti Perlsovim bojenjem. Ova grupa obuhvata idiopatske stečene sideroblastne anemije i urođene sideroblastne anemije. Urođene sideroblastne anemije uključuju sindromske sideroblastične anemije kao što su Pearsonov sindrom, mitohondrijalna miopatija i sideroblastične anemije, X-vezanu sideroblastnu anemiju sa ataksijom, sindrom megablastne anemije osetljiv na tiamin, kao i nesindromske sideroblastne anemije koje uključuju X-vezane i autosomalno recesivne oblike bolesti.

Pretraga

Pun naziv

Sideroblastna anemija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1047

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X povezano recesivno ili X povezano dominantno ili Mitohondrijalno nasleđivanje ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

D64.0  D64.1  D64.2  D64.3

OMIM

UMLS

C0002896

GARD

MEDDRA

10040661
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja