Sideroblastna anemija
Definicija
Sideroblastne anemije predstavljaju grupu retkih, heterogenih poremećaja koštane srži koji mogu biti nasleđeni ili stečeni, izolovani ili deo nekog sindroma. Karakterišu ih smanjena sinteza hemoglobina zbog nepravilne upotrebe gvožđa (uprkos tome što nivo gvožđa u plazmi može biti normalan ili povišen) i prisustvo prstenastih sideroblasta u koštanoj srži usled patološkog nagomilavanja gvožđa u mitohondrijama, što se vizuelno može uočiti Perlsovim bojenjem. Ova grupa obuhvata idiopatske stečene sideroblastne anemije i urođene sideroblastne anemije. Urođene sideroblastne anemije uključuju sindromske sideroblastične anemije kao što su Pearsonov sindrom, mitohondrijalna miopatija i sideroblastične anemije, X-vezanu sideroblastnu anemiju sa ataksijom, sindrom megablastne anemije osetljiv na tiamin, kao i nesindromske sideroblastne anemije koje uključuju X-vezane i autosomalno recesivne oblike bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Sideroblastna anemija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1047
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X povezano recesivno ili X povezano dominantno ili Mitohondrijalno nasleđivanje ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D64.0 D64.1 D64.2 D64.3
OMIM
UMLS
C0002896
GARD
MEDDRA
10040661
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza