sindrom polisindaktilije-srčanih malformacija
Definicija
Ovo je redak, po život opasan razvojni poremećaj koji se javlja tokom embriogeneze i karakteriše se polisindaktilijom prstiju na rukama i nogama, te složenim urođenim srčanim manama kao što su defekti atrioventrikularnog septuma, dekstropozicija aorte, pojedinačna komora, hipo- ili hipertrofija jedne strane srca. Dodatni simptomi mogu obuhvatati dismorfne crte (velika fontanela, visoko čelo, ptoza, hipertelorizam, epikantus, nisko postavljene deformisane uši, istaknut koren nosa, lukovičasti nos, anvertirane nozdrve, dugačak i gladak filtrum, tanka gornja usna, mikrognatizam, hirzutizam, pojedinačni poprečni nabor), hipoplaziju noktiju, agenezu/hipoplaziju falangi, kontrakture fleksije, polispleniju, višestruke jetrene/bubrežne ciste, atrofične žučne vezikule, malformacije duktalne ploče i genitalne anomalije (kao što su mikropenis, nespušteni testisi, hipoplastični skrotum). Sindrom je obično fatalan u prenatalnom periodu ili tokom detinjstva, ali postoje zabeleženi slučajevi preživljavanja.
Pretraga
Pun naziv
sindrom polisindaktilije-srčanih malformacija
Kratki naziv
Sinonimi
Bonneau sindrom
Orpha broj
2934
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
263630
UMLS
C1849719
GARD
4428
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza