Sindrom hidrocefalusa-kostovertebralne displazije-Sprengelove anomalije
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija obično se karakteriše Sprengelovom anomalijom (pomeranjem lopatice ka gore) i hidrocefalusom. Ostale anomalije mogu uključivati globalno kašnjenje u razvoju, psihozu, brahidaktiliju i kostovertebralnu displaziju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom hidrocefalusa-kostovertebralne displazije-Sprengelove anomalije
Kratki naziv
Sinonimi
Ferlini-Ragno-Calzolari sindrom
Waaler-Aarskog sindrom
Orpha broj
2180
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
600991
UMLS
C2931197
GARD
5518
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod osam pacijenata.
Genetsko savetovanje
Način prenosa nije čvrsto utvrđen, ali čini se da je autozomno ili X-vezano dominantno.