Grange sindrom
Definicija
Grangeov sindrom karakteriše stenoza ili okluzija više arterija (uključujući bubrežne, moždane i trbušne sudove), hipertenzija, brahisindaktilija, sindaktilija, povećana krhkost kostiju i teškoće u učenju ili granični intelektualni deficit. Kongenitalne srčane anomalije takođe su prijavljene u nekim slučajevima.
Pretraga
Pun naziv
Grange sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Grange okluzivni arterijski sindrom
Progresivna arterijska okluzivna bolest-hipertenzija-srčane greške-krhkost kostiju-sindrom brahisindaktilije
Orpha broj
79094
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
602531
UMLS
C1865267
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljen sindrom kod šest pacijenata iz tri porodice.
Genetsko savetovanje
Način prenošenja ostaje nejasan, predloženo je i autozomno recesivno i autozomno dominantno nasledstvo sa smanjenom penetrantnošću i roditeljskim gonadalnim mozaicizmom.