Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2M
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2M (LGMD2M) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji je okarakterisan infantilnim početkom hipotonije, aksijalnom i proksimalnom slabošću donjih udova (sa jakom slabošću koja je primećena posle febrilnih bolesti), kardiomiopatijom i normalnom ili smanjenom inteligencijom. U nekim slučajevima je zabeležena i hipertrofija listova, bedara i tricepsa.
Pretraga
Pun naziv
Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa tipa 2M
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2M
Orpha broj
206554
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
611588
UMLS
C1969040
GARD
12538
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza